基因科技最新的研究型論文“中國6364例結直腸癌患者KRAS基因突變檢測分析”發表于《中華病理學雜志》2014年第43卷第9期。

該研究目的在于檢測中國結直腸癌患者中KRAS基因的突變率，分析KRAS基因的突變類型以及突變地區分布差異。王東博士帶領研發團隊收集了2009年至2013年間，來自全國27個省、市、自治區的6364例結直腸癌腫瘤組織標本，采用焦磷酸測序法檢測標本中KRAS基因第12和13位密碼子的突變狀態，分析KRAS基因突變類型及其在中國人群中的地區分布差異。

研究結果表明：在中國的結直腸癌患者中，KRAS基因突變類型豐富，其中6種為常見突變類型，突變發生率不低于1%。結直腸癌患者的KRAS基因突變率不存在顯著的地區差異。焦磷酸測序法可以快速準確地鑒別結直腸癌組織樣本中的KRAS基因突變狀態，在臨床上有著良好的應用前景。

焦磷酸測序法既可以鑒別樣本中KRAS基因突變的類型，又可以定量分析樣本中KRAS基因突變的含量，從而篩選出可受益于EGFR靶向治療的患者，有助于臨床醫師制定最合理、最有效的治療方案。

2014年6月份，基因科技的核心產品——KRAS基因突變檢測試劑盒獲得CFDA認證，是國家食品藥品監督管理總局和衛計委在2014年初叫停基因測序后首個獲得CFDA認證的基因測序相關產品。